Principais tópicos da Política Nacional de Triagem Neonatal

    Teste do Pezinho

    O que é a Política Nacional de Triagem Neonatal

    Este programa baseia-se num rastreamento/triagem neonatal amplo com o objetivo de identificar distúrbios e doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas ou endocrinológicas no recém-nascido em tempo hábil, com início de tratamento e acompanhamento adequados, minimizando riscos ou complicações.

    O início desta Triagem se deu no ano de 2001 com a Portaria nº 822 e posteriormente, com a Portaria nº 2.829 de 14 de dezembro de 2012 onde houve a inclusão de mais duas doenças no escopo do programa.

    Além do tradicional teste do pezinho, a reformulação da Política para uma Triagem Neonatal Integrada inclui outros exames como o Teste da Orelhinha (Lei Federal nº 12.30 de 2010), Teste do Olhinho e Teste do Coraçãozinho. É importante ressaltar que este programa foi formulado nas seguintes fases:

    • Fase 1: em 2006, com as doenças triadas – Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito;
    • Fase 2: em 2013, com as doenças triadas – Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias;
    • Fase 3: em 2013, com as doenças triadas – Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística;
    • Fase 4: em 2014, com as doenças triadas – Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

     

    O que é o Teste do Pezinho

    O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. O local adequado para a punção é numa das laterais da região plantar do calcanhar do bebê. Após este procedimento, deve-se aguardar a formação de uma grande gota de sangue que deve ser retirada com algodão seco/gaze esterilizada, pois esta 1ª gota pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados. Com a formação de uma nova gota, encostar o verso do papel-filtro na região demarcada para a coleta (círculos) e fazer movimentos circulares com o cartão, até o preenchimento de todo o círculo.

    Após a coleta e a verificação imediata, as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° a 20°C por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo sangue fique livre de qualquer contato. A seguir, um resumo das doenças pesquisadas nesta Triagem Neonatal:

    Doenças triadas no Teste do Pezinho

    Fenilcetonúria

    É um defeito metabólico genético ao qual leva o acúmulo de fenilalanina no sangue devido a ausência da enzima necessária para metabolizar este aminoácido. A criança com fenilcetonúria apresenta-se com atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

    Hipotireoidismo Congênito

    Condição onde há uma incapacidade da glândula tireóide em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. A criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos se não diagnosticada e tratada.

    Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

    É causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico.

    Fibrose Cística

    São distúrbios na secreções de algumas glandulas exócrinas (produtoras de muco) – afetando especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Tríade clássica de sintomas: aumento de eletrólitos no suor, insuficiência hepática e respiratória.

    Hiperplasia adrenal congênita

    Engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Possui três formas: virilizante simples, perdedora de sal e não clássica ou de início tardio.

    Deficiência da Biotinidase

    Há um defeito no metabolismo da biotina, enzima responsável por separar e liberar a biotina das proteínas dos alimentos. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatites.

     

    Referências: Ministério da Saúde – Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico.

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